L’hémochromatose est une maladie héréditaire caractérisée par une surchage de fer dans le corps.
Le fer est un minéral qui joue un rôle fondamental dans le corps. L’hémoglobine est une protéine globulaire qui contient du fer et sert à transporter l’oxygène des poumons aux tissus. Chaque globule rouge transporte de l’hémoglobine.
Le fer est un minéral qui se trouve dans beaucoup d’aliments.
Généralement, le corps absorbe environ 10 % du fer provenant de l’ alimentation. Si on est atteint d’hémochromatose, on absorbe un pourcentage plus élevé de fer. Les personnes atteintes d’hémachromatose peuvent absorber trois fois plus de fer que nécessaire pour le corps. Le corps ne peut pas éliminer le fer en excès accumulé dans les tissus du corps, surtout dans le foie, le cœur et le pancréas. Une surchage en fer peut endommager sévèrement ces organes. Les personnes touchées par l’hémochromatose commencent à développer des symptômes vers 20 ans, même si les signes plus évidents se manifestent généralement entre 40 et 60 ans, lorsque le fer a atteint des niveaux nocifs. Toutefois, l’hémochromatose héréditaire n’est pas une maladie qui affecte seulement les personnes âgées.
Une accumulation de fer peut se présenter et causer des problèmes, chez les hommes, les femmes, les adolescents et les enfants.
Classification
L’hémochromatose peut être primaire et secondaire.
L’hémochromatose primaire (appelée aussi idiopathique ou héréditaire) est causée par une malformation des gènes qui règlent l’absorption du fer.
L’hémochromatose secondaire (ou acquise) est le résultat d’une autre maladie qui provoque une surcharge en fer comme l’anémie, les maladies chroniques du foie ou une infection.
Hémochromatose de type 1
L’hémochromatose de type 1 est le résultat d’une mutation génétique. Le gène modifié s’appelle HFE et il est transmis en cas d’hémochromatose héréditaire soit par le père, soit par la mère. Certains tests génétiques peuvent révéler la présence de cette mutation. Le gène HEF implique deux mutations fréquentes : C282Y et H63D. Une de ces mutations se trouve dans environ 85 % des personnes atteintes d’hémachromatose héréditaire. Si deux gènes anormaux sont hérités (homozygote), l’hémochromatose peut se développer (environ 40/50 % des personnes qui héritent des deux gènes développent une surcharge en fer). Si seulement un gène est hérité (hétérozygote), l’hémochromatose ne se développe pas.
On est porteur sain de la maladie et on peut transmettre le gène aux enfants, qui ne développeront pas la maladie, à moins qu’ils n’héritent d’un autre gène anormal de l’autre parent.
Hémochromatose de type 2 ou juvénile
L’hémochromatose juvénile provoque les même problèmes de l’hémochromatose héréditaire. L’accumulation de fer commence très tôt et les symptômes se manifestent généralement entre 15 et 30 ans.
L’hémochromatose de type 2 est causée par une mutation du gène HAMP (utilisé dans la synthèse des protéines de l’hepcidine) et du gène HJV (utilisé pour la synthèse de la protéine hémojuvéline).
Hémochromatose de type 3
L’hémochromatose de type 3 est provoquée par une mutation du gène TfR2 (utilisé dans la synthèse d’un récepteur de la transferrine).
Elle se manifeste comme le type 1.
Hémochromatose de type 4
L’hémochromatose de type 4 est provoquée par une mutation du gène SLC40A1 (utilisé pour la synthèse de la protéine ferroportine).
C’est le seul type d’hémachromatose présentant une hérédité autosomatique dominante (c’est-à-dire qui affectent les personnes porteuses d’un seul gène muté)
L’hémochromatose néonatale
L’hémochromatose néonatale provoque une rapide accumulation de fer dans le foie du fœtus en développement. On pense que ce trouble est causé par une réponse auto-immune du système immunitaire (le corps s’attaque lui-même).
Causes de l’hémochromatose
L’hémochromatose héréditaire est une maladie génétique causée par la mutation d’un gène qui régule l’absorption du fer. En Amérique, 1 personne sur 8-10 est un porteur sain du gène muté (appelé HFE). Les porteurs sains ne présentent aucun symptôme, mais ils peuvent transmettre le gène HFE à leurs enfants.
Même si on hérite de deux gènes mutés, tous les individus ne tombent pas malades.
Hémochromatose secondaire
Ce type d’hémachromatose est le résultat des pathologies suivantes :
- maladie du sang, comme la thalassémie
- maladie chronique du foie, comme hépatite C chronique, hépatopathie alcoolique ou stéatohépatite non alcoolique
- certains types d’anémie qui requièrent des transfusions sanguines
- maladies héréditaires rares qui affectent les globules rouges, y compris l’atransferrinémie ou l’acéruloplasminémie
- boire la bière produite dans des récipients en fer (surcharge de fer)
- transfusions sanguines
- prise de fer avec des pilules et des injections
- dialyse rénale à long terme
Symptômes de l’hémochromatose et conséquences
Jusqu’à 40 ou 50 ans, le patient ne ressent aucun symptôme et ne présente pas de complications. Lorsque l’hémochromatose est à un stade avancé, cela signifie que le fer est présent dans les organes et entrave leur bon fonctionnement.
C’est à ce moment-là que les symptômes suivants se manifestent :
Et les complications suivantes sont probables :
- cirrhose hépatique, souvent précédée d’un gonflement du foie, d’une insuffisance hépatique et d’un cancer du foie,
- diabète de type 2,
- hypogonadisme et dysfonction érectile,
- insuffisance cardiaque et arythmie,
- arthrite des mains (en particulier au niveau des phalanges de l’index et du majeur), du genou et de la cheville,
- dysfonctionnement de certains organes endocriniens (glande pancréatique, surrénale, de la parathyroïde, de l’hypophyse et des testicules).
Généralement, l’hémochromatose est diagnostiquée après 40 ans chez les hommes et après 50 ans chez les femmes, à cause des pertes régulières de fer dues aux menstruations qui cessent à la ménopause.
Diagnostic d’hémachromatose
Hémochromatose héréditaire secondaire
Le premier paramètre à évaluer est le taux de ferritine,
une substance composée de fer et d’une capsule externe protéique. La ferritine se trouve dans tous les organes du corps, en particulier dans le foie, la moelle osseuse et la rate.
Comme la concentration de ferritine dans le sang est la même que celle des organes, une prise de sang permet de voir si le foie présente un excès de fer.
L’autre paramètre fondamental est la saturation de la transferrine, c’est-à-dire la protéine qui transporte le fer. La valeur du fer sanguin s’appelle sidérémie, c’est une valeur qui importe peu car elle est très variable.
Les valeurs normales de la ferritine sont :
- de 20 à 120 ng/ml pour les femmes
- de 20 à 200 ng/ml pour les hommes
Les valeurs de référence de la TIBC, la capacité totale de fixer le fer sont de 240 à 450 mg/dL (43,0 à 80,6 μmol/l).
Les valeurs normales de la saturation de la transferrine sont :
- Hommes : 15 à 50 %
- Femmes : 12 à 45 %
- Enfants : plus de 16 %
Sources : wikipedia.org/wiki/Transferrin_saturation – http://emedicine.medscape.com/article/2087960-overview
Si la ferritine est élevée ou la saturation résulte supérieure aux taux normaux, les médecins peuvent prescrire un test génétique pour identifier la mutation HFE, qui aide à confirmer le diagnostic d’hémachromatose.
Si la mutation ne se produit pas, cela signifie que l’accumulation de fer dans le corps a été causée par une autre problème. Lorsqu’on suppose un diagnostic d’hémachromatose, il est possible d’effectuer une biopsie du foie afin d’analyser les taux de fer accumulés. Les autres analyses de sang qui sont généralement à effectuer sont l’hémogramme, la fonction rénale, les enzymes du foie, les électrolytes et le test de glycémie. Les valeurs de la bilirubine ne sont pas liées à l’hémochromatose.
Selon les antécédents du patient, le médecin peut demander à effectuer des tests spécifiques pour surveiller les éventuels dysfonctionnements des organes, comme un échocardiogramme pour l’insuffisance cardiaque.
Quel le traitement pour l’hémochromatose ?
Le traitement le plus efficace pour l’hémachromatose est de réduire le taux de fer dans le corps en effectuant un prélèvement sanguin au niveau des veines du bras (phlébotomie). Une unité de sang (50 cl) contenant environ 250 mg de fer est prélevée toutes les 1 à 2 semaines. La saturation de la ferritine et de la transferrine sont contrôlées tous les 2 à 3 mois. Une fois que les niveaux de ferritine sont inférieures à 50 ng ml et que la saturation de la transferrine est inférieure à 50 %, la fréquence des phlébotomies est réduite à une fois tous les 2-3 mois. Si le patient suit un régime alimentaire particulier, elle peut être réduite à une tous les 6 mois. Lorsque l’hémochromatose est diagnostiquée tôt, elle peut être traitée efficacement et de graves lésions du foie, du cœur, des testicules, du pancréas et des articulations peuvent être évitées. Chez les patients souffrant de cirrhose, un traitement efficace peut améliorer la fonction du cœur, la couleur de la peau et le diabète.
Toutefois, la cirrhose est irréversible et le risque de développer un cancer du foie persiste.
Les avantages de la phlébotomie sont les suivants :
- elle empêche le développement de la cirrhose du foie et du cancer du foie si la maladie est découverte et traitée rapidement ;
- elle améliore partiellement la fonction hépatique chez les patients qui ont déjà développé la cirrhose avancée ;
Remèdes naturels pour l’hémochromatose et conseils pour une vie saine
Si on souffre d’hémachromatose, les conseils suivants sont utiles pour améliorer la qualité de vie ainsi que la santé :
- check-up: vérifier périodiquement la quantité de fer dans le sang et effectuer une prise chaque fois que c’est nécessaire ;
- pilules de fer : éviter de prendre des compléments alimentaires contenant du fer ;
- vitamine C : la vitamine C augmente la quantité de fer que le corps absorbe. Éviter de prendre des compléments avec plus de 500 mg de vitamine C par jour. Il est possible de manger des aliments qui contiennent de la vitamine C.
- régime : éviter de manger du poisson cru ou des crustacés crus. La cuisson détruit les germes nocifs pour les personnes atteintes d’hémachromatose ;
- manger moins de viande rouge ;
- alcool : éviter de boire de l’alcool ;
- activité physique : effectuer des exercices physiques d’intensité modérée au moins 30 minutes par jour.
L’alimentation et la nutrition pour l’hémochromatose
Selon la médecine naturelle de Lezaeta et l’hygiénisme de Shelton, les gènes et l’hérédité ne suffisent pas à expliquer les symptômes.
La médecine traditionnelle admet que, dans seulement 45 à 50 % des cas de gène HFE muté, le patient souffre d’hémochromatose. La théorie génétique laisse donc place à beaucoup de doutes. (Sources: http://emedicine.medscape.com/article/1878061-overview)
Aux États-Unis, le pourcentage de personnes atteintes d’hémochromatose est plus élevé que dans le reste du monde en raison de l’alimentation riche en viande.
Les aliments d’origine animale contiennent du fer héminique que le corps absorbe facilement (jusqu’à 40 %).
Les aliments d’origine végétale contiennent du fer non héminique qui est absorbé en moindre quantité (environ 5 %), en raison de la teneur en tanins et en acide phytique des végétaux. Cependant, l’acide citrique (contenu dans le citron) et la vitamine C augmentent le pourcentage de 20 %.
Pour améliorer le taux de fer dans le sang, il faut éviter les aliments suivants :
- viande,
- crustacés et les moules,
- café,
- plats préparés et transformés que l’on trouve au supermarché,
- sucreries,
- chocolat,
- poisson, œufs et légumineuses en grande quantité.
Les aliments suivants sont recommandés car ils sont riches en fibres (absorption du fer réduite) :
- aliments crus d’origine végétale,
- légumes,
- fruits,
- fruits secs,
- pommes de terre,
- topinambours,
- quinoa,
- amarante,
- légumineuses (en petite quantité).
Les céréales complètes et les légumineuses contiennent des phytates et des fibres, mais il est déconseillé de consommer des céréales car elles peuvent surcharger le foie en raison de leur contenu excessif en glucides.
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